目前全国的新生儿遗传代谢性疾病筛查率已经超过95%，湖南省已接近%，可以说已经实现了全覆盖。但是很多家长对新生儿疾病筛查不理解，存在各种疑问和担心，比如，看到新生儿足跟采血时哭得厉害，非常担心安全；听说筛查几万例才确诊一例，觉得没有必要做......
下面，就让我来解答大家的疑问吧！
问题1：什么是筛查？什么是确诊？简单说，筛查就是从人群中找出看起来正常，但实际上可能患病的个体，筛查结果阳性的称为可疑患者。筛查结果阳性并不意味着一定患病，只是可疑患病，所以需要进行确诊。确诊需根据不同疾病需求，选择准确性高、特异性高的方法，对可疑对象进行诊断，找出确诊病例。这需要咨询专业的临床医师。问题2：有些疾病筛查几万例，甚至几十万例，才确诊一例，发病率这么低，还需要做筛查么？在制定人群筛查策略时，*府和专业机构都会进行反复研究讨论，从卫生经济学上考虑，筛查所获得的经济效益、社会效益一定会高于不筛查。入选的疾病具有的主要特征包括：危害严重，发病率高。以苯丙酮尿症为例，如果一个家庭中出现一名患儿，需要终身进行饮食和/或药物治疗，否则将会造成孩子终身的，并且是越来越严重的智力损伤，最终导致患儿成为智力残疾儿童，这对整个家庭乃至于来说都是承重的负担和悲剧。“不怕一万，就怕万一”，所以，进行新生儿疾病筛查是十分有必要的。问题3：新生儿足底采血安全吗？新筛采取的是足底末梢血，在皮肤消*后采血，且血量要求极少，对新生儿健康无不良影响。采血时新生儿哇哇大哭，属于本能反应，如同我们小时打预防针一样，小朋友看到针管就开始哭，也属于本能反应，但是家长不会因此而放弃疫苗接种。问题4：新生儿遗传代谢性疾病筛查包括那些疾病？新生儿疾病筛查的目标疾病是随着医学技术进步及人们对遗传代谢性疾病了解深入而逐步增加的。我国法定的筛查病种为“先天性甲状腺功能减低症”和“苯丙酮尿症”，俗称“两病筛查”。湖南省从年开始“两病筛查”，后来在此基础上增加了“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、”“先天性肾上腺皮质增生症”。近年来随着串联质谱技术的不断推广，新生儿遗传代谢病筛查的目标疾病也越来越多。目前，我省较普遍推广的是“先天性甲状腺功能减低症”、“苯丙酮尿症”、“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、”“先天性肾上腺皮质增生症”和串联质谱多种遗传代谢病筛查，总计涵盖29种遗传代谢病，极大的提高了筛查效率。问题5：怎么看待筛查结果？筛查结果异常，说明孩子患有某种遗传代谢病的风险增高。但由于筛查检测指标容易受新生儿胎龄、喂养情况、疾病等因素影响，可能存在约5%的“假阳性”，所以筛查结果异常不能说明孩子一定患病，但家长一定要携孩子尽快去筛查中心接受诊断。如果诊断为遗传代谢病，应当严格遵循医嘱尽快接受规范的、针对性的治疗，以最大程度降低疾病对孩子的危害。筛查结果为阴性，说明孩子患有遗传代谢病的概率很低，但不意味着将来绝对不患病。因为有些遗传代谢病具有迟发性，往往在几个月后才逐步表现，或者是因为某些因素（如大量高蛋白摄入、感染、预防接种）而诱发发病。还有一些患儿，虽然新生儿遗传代谢病筛查通过，但在成长过程中还可能出现其他的生长发育或智力发育异常。所以，筛查阴性的孩子，父母依然要携孩子到妇幼保健机构接受定期儿童保健体检。
END
作者：医学遗传科周旭
专业审核：鄢慧明
科普审核：彭颖
终审：荣晓萍
图片来源于网络
出品：湖南省妇幼保健院
制作：湖南医聊
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