因为有我,爱不罕见,不该被忽视的孕前产 [复制链接]

这是一名已经回到天堂的小胖威利患儿。患儿还在妈妈腹中的时候，就已经出现异常，羊水多，胎动少，年12月底施行剖宫产手术，患儿出生了。但是，患儿即不哭闹，也不吃奶，终日沉沉昏睡。经过一系列筛查后，医生诊断，孩子可能是脑瘫、重症肌无力。随后，家长带着孩子踏上了艰辛的求医路。求医过程中，发现患儿的问题越来越多：喉骨软化症、心房膈缺损、隐睾、喂养困难……

在家长的百般精心照料下，患儿一岁多时，各种情况有了好转。但是没过多久，患儿的食欲惊人，一直吃个不停，体重增长迅速。两岁时，患儿体重接近40斤，五岁时达到斤。六岁时，通过基因检测，患儿被确诊为小胖威利综合征。可是这时，患儿体重已经接近斤，错过了最佳的干预时间，很难达到相应的治疗效果。5个月后，七岁的患儿在痛苦中离开了这个世界。

“小胖威利综合征”、“瓷娃娃”、“粘宝宝”、“铜娃娃”、“蝴蝶宝宝”、“快乐天使”······这些名称可能听起来很陌生。其实，这些是一大类发病率极低、非常少见的的疾病。根据中华医学会遗传学分会提出的定义，患病率低于1/,或新生儿发病率低于1/10,的疾病为罕见病。

罕见病可以涉及产科、儿科、内分泌科、神经内科、骨科等多个专科，80%罕见病都是基因缺陷造成的，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。

罕见病——从不罕见

罕见病你可能没有听说过，但是你一定听说过、见过，甚至经历过“早期流产”、“胎儿畸形”、“死胎”、“婴幼儿死亡”和“先天残疾”。造成这些不良的妊娠结局的主要原因是出生缺陷。而罕见病则是造成出生缺陷的重要病因之一。我国是一个出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。

虽然患病率低，但是种类繁多，国际确认的罕见病接近7种，约占人类疾病的10%。据保守估计我国罕见病患者超过1万。可以说，罕见病就在我们身边。

80%的罕见病都与遗传因素有关，做好产前的“三级预防”

在目前已知的7种罕见病，80%属于基因缺陷疾病。根据文献显示，每个人的基因中平均有7-10个基因存在缺陷，一旦父母双方存在形同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。事实上，对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。“三级预防”的第一级是在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因;第二级预防是怀孕期间检查，从怀孕两个月到六个月期间，都可以检测乙型血友病、肌营养不良、遗传性白化病等罕见病;第三级预防是新生儿筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。

生一个健康的宝宝是每个家庭的心愿，希望这些孕前和产前筛查手段可以让爸爸妈妈们如愿以偿。

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