★蔡甸区妇幼保健院孕妈课堂★
新生儿疾病筛查
指南QA
重点都给你划好啦！
作为预防出生缺陷
三道防线的最后一道--新生儿疾病筛查，
在孕前和孕中已经做了检查的情况下，
为什么还要在孩子出生后做这项筛查？
本周孕妈课堂邀请到我院护理部丰倩主任
给现场来听课的孕妈进行详细解答
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预防新生儿缺陷的要点！
新生儿疾病筛查查什么疾病？
先天性甲状腺功能减退症（cH)
引起矮小、智力低下，又称“呆小病”。
高苯丙氨酸血症（HPA)
损害脑的发育，导致患儿智力低。
遗传性葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症)
该病可引起新生儿*疸、高胆红素血症。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH)
女性男性化，男性假性性早熟，严重者合并电解质紊乱可危及生命。
地中海贫血
一般在3-6个月后出现面色苍*、贫血，可伴有肝脾肿大，部分病情较重者，须输血治疗及脾脏切除或脾栓塞方可改善症状。
遗传代谢性疾病
70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、*疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
是不是所有宝宝都需要做
新生儿疾病筛查？
是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查。由于新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及孕期通常无法发现，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。
如何进行新生儿疾病筛查？
其实很简单。在您宝宝出生48小时后，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，一般一个月左右可以查询结果。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后28天。
孕妇课堂现场QA！
家中无人患病，宝宝也要做
新生儿疾病筛查吗？
是的，虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。
宝宝出生时很健康
可以不做筛查吗？
不能！因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
新生儿疾病筛查检测方法
灵敏吗？
通过新生儿疾病筛查可检测出绝大多数的患儿，由于一些因素，还有极少数的患儿不能检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出现一些异常表现，医院就诊。
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