治疗白癜风的著名专家 http://m.39.net/pf/a_6185588.html新生儿疾病筛查（二）
Hi!各位孕妈妈大家好！上期小编给大家讲到生完宝宝72小时后要进行新生儿疾病筛查，只讲到“四病”筛查项目，今天小编跟大家分享新生儿48种遗传代谢疾病项目有哪些？
新生儿48种遗传代谢筛查病种
多种项目
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理临床症状的一类疾病。它一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。
新生儿遗传代谢病筛查方法
01
筛查方法
简便易行，采集新生儿足跟一滴血就可进行四十多种遗传代谢病筛查。
02
采血时间
一般与传统“四病”筛查一起于新生儿出生48小时后至一周内，在充分哺乳（至少喂奶六次）后釆血。
03
查询结果
●如果新生儿串联质谱筛查结果正常（阴性），我们就不通知您了。你可致电让我们将报告结果发送给您；
●如果结果异常（阳性或者可疑阳性）我们将短信通知您，请您务必48小医院复查，以便尽早确诊，尽早治疗，绝不能掉以轻心。否则延误最佳治疗时机，将使您及家庭感到终身遗憾。
04
筛查好处
参加新生儿遗传代谢串联质谱筛查，可以早期发现、早期诊断、早期治疗筛查疾病，减少筛查疾病对新生儿健康的危害，促进小孩健康成长。
END
来源：产科
编辑：徐翠莹
审核：孙湘华
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