楚天都市报记者陈媛通讯员张璟祎
6月14日，由国家卫生健康委、中国出生缺陷干预救助基金会主办，省卫生计生委承办的“爱心传递防治出生缺陷”公益行·走进湖北活动，在武汉举行启动仪式。首批6名先天性结构畸形患者，共收到项目救助金12万余元。
4岁女童走路像鸭子，治好病还减免了费用
瑶瑶，女孩，今年4岁了，是武汉市江夏区人，1岁多刚学会走路的时候，家里人就发现她走路跟其他小朋友不太一样，越长大显现的越发严重，瑶瑶走路总是肚子挺着，屁股翘着，像鸭子一样两边崴着，家里人看着着急，医院就诊可始终查不出原因。直到2岁8医院骨科沈先涛主任医师的专家门诊上才得以确诊，原来她得的是双侧髋关节发育不良。
经过为期2年的治疗，目前孩子已经处于康复期，恢复情况良好。幸运的是，瑶瑶成为了湖北省首批接受先天性结构畸形项目救助的幸运儿，总治疗费用中，共给她减免金额共计余元。看着孩子恢复良好，治疗费用还得到了极大的减免，一家人别提多开心了。瑶瑶的爸爸潘先生既高兴又感激，他激动的说，听到瑶瑶得这个病的时候我感觉整个天都要塌下来了，医院，碰到沈主任和所有医护人员，不仅把孩子的病治好了，还给我们减轻了经济负担，知道只有他们在，我的姑娘就能够健健康康、快快乐乐地继续走下去。
在走进湖北活动启动仪式上，瑶瑶与其他湖北省首批先天性结构畸形项目救助家庭一道接受了来自基金会共计12余万的救助金。此外，中国出生缺陷干预救助基金会还向湖北省捐赠了大量出生缺陷干预救助资金和物资，未来湖北省范围内也将有更多患儿受益。
据中国出生缺陷干预救助基金会秘书长郭渝成介绍，此项活动已经开展六年，目前已经在全国29个省市自治区开展了爱心防治出生缺陷的活动，共筛查了万孩子，共计投入1.77亿元，救助了多个残疾的和致畸形的孩子。
医院医院、武汉市妇幼保健院了解到，目前在该院接受申请的先天性结构畸形的患儿共计30名，其中6名患儿已经成功接受治疗，并获得了救助基金共计12余万元。
婚检、唐筛、超声检查、新生儿筛查多方位防治取得良好效果
为防止出生缺陷，武汉市也在不断努力中。截至目前为止，已经形成了武汉市新生儿疾病筛查中心、武汉市新生儿听力筛查诊断中心、武汉市新生儿先天性心脏病筛查诊断中心、武汉市产前基因筛查诊断中心为一体的出生缺陷三级预防、治疗与救助体系。推行免费婚检，实现武汉市免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查城乡全覆盖，年全市婚前医学检查率为81.99%，高于全国和全省婚检率的平均水平，较年提高了12.36%。
此外，依托妇幼保健三级网络系统，以武汉市妇幼保健院为首的医疗机构建立了较完善的产前唐氏综合征筛查-无创基因检测诊断的网络系统，已对近20万名孕妇进行唐氏综合征血清学筛查。年计划为1.5万名30岁以上孕妇进行免费无创基因唐氏综合征筛查，截至目前为止，已对名孕妇进行产前无创基因检测，筛查作用明显。
为了做好产前结构性畸形的发现，以市妇幼保健院为核心，各区妇幼保健机构为基础的产前结构性畸形超声系统筛查协作网，目前已对近人进行了产前筛查，发现结构性畸形胎儿3例。有效地减少了缺陷儿发生，提高了人口素质。
此外，针对新生儿，实施新生儿疾病筛查诊断与救助，开展出生缺陷三级预防。自年以来，率先在湖北省开展新生儿甲低、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗工作，建立了全市新生儿疾病筛查计算机信息化管理系统，全市新生儿疾病筛查网络覆盖率%。通过电话、