6岁时发现自己比同龄的孩子都不擅长跑跳，8岁时开始出现呕吐、胸闷、呼吸困难，9岁时被确诊为庞贝病，12岁终于等到特效药，却直到16岁才真正开始接受药物治疗。在过去的十多年里，对于佳佳（化名）而言，本应充满生机的青春却一直被病痛折磨着。
由于体内缺少酸性α-葡萄糖苷酶，过多的糖原在佳佳的身体堆积，并损害着她的肌肉和器官，导致她出现运动功能和呼吸功能障碍。
希望也曾出现过。年治疗庞贝病的特效药正式登陆中国市场。但治疗费用让佳佳望而却步。“那种感觉就像是完全黑暗的世界里突然有了一点点光，但你却怎么也抓不住它。”由于在确诊后的7年里都没有接受治疗。慢慢地，佳佳坐上了轮椅，身体状况越来越差，只能由妈妈和外婆轮流照顾。
△图片来自视觉中国
真正的转机出现在年7月，江苏省医保局发布《关于明确罕见病用药保障对象的诊断、用药治疗及待遇享受等有关事项的通知》，将确诊患有戈谢病、庞贝病等罕见病的患者，纳入第一批罕见病用药保障对象范围。
年8月，佳佳医院用药。多年来一直都抬不起来的右腿终于在用上药后，抬起来了。“这个药的效果比我预期还要好。”佳佳有点兴奋，用药之后，以前几乎无法独立站立的佳佳已经可以独立走路，呼吸困难的情况也得到了明显地缓解。
“现在我们有医保基金的报销，有江苏医惠保1号的补充保障，还有罕见病组织的慈善援助，用药负担已经很小了。”佳佳计算了一下，在各项保障报销后，一年的治疗费用能够降低近90%。对于一个父母都是工薪阶层的家庭来说，这无疑是雪中送炭。
在中国，与佳佳一样被病痛折磨的罕见病患者还有很多。但这些患者却并不都和佳佳一样幸运。由于无法支付高昂的救命药费用，他们之中有的人已经选择放弃治疗，有的则正在放弃的边缘挣扎。即便是佳佳这类地方政策先行先试的获益者，随着未来政策的变化，或许也不得不重新面对支付难题。
在医保无法覆盖的地方，如何去填补罕见病患者用药保障这个巨大的窟窿？我们该如何探寻长期、可持续的解决方案？这些都是目前我国罕见病诊疗领域无法回避的难题。
超级罕见病与高值罕见病药物
佳佳所患有的庞贝病，是一种超级罕见病。
近年来，随着社会各界的努力，罕见病已经不再是一个陌生的概念，越来越多的人开始