导语：当患儿在出生前由于母体本身发生代谢病引起的半乳糖血症，如果发现和治疗不及时，很容易引发新生儿在出生时发生各种缺陷，出现生长发育异常的状况。如果患上这种疾病，我们应该如何发现和尽早治疗呢？它的症状有哪些？
01关于半乳糖血症的介绍
半乳糖血症是指为人体体内发生血半乳糖增高所产生的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种酶中的任何一种酶都含有先天性缺陷，会产生半乳糖血症。半乳糖血症是一种带有常染色体隐性具有遗传的先天性代谢性疾病，一般患有这3种相关酶活性较罕见，约为正常人的1/2。
02半乳糖血症引起的原因
多是由于患者体内1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏所导致的。患者常会发生1-磷酸-半乳苷转移酶缺乏导致患病，该疾病常会导致人体体内的肝、肾、晶体及脑组织等发生病变。主要是由于该病引起的代谢主要是发生在肝脏内。而代谢过程中会引发酶的缺陷，使代谢产生障碍，进而引起半乳糖中半乳糖-1-磷酸浓度的升高。这当中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏所导致的半乳糖血症最常见。除此之外，其他半乳糖酶的缺乏，也会引起该病。该病主要跟体内的基因缺陷有关，会出现常染色体隐性遗传。
03如何预防半乳糖血症
目前该病的发病原因尚不清楚。但可根据病情引起的体内物质的缺乏来证明人体内会发生酶异常，如果孕妇对病情不清楚，可通过做产前诊断来确诊。可通过新生儿筛选方法早发现该病并及时控制饮食，能及时控制病情并不影响正常发育。患儿出生前的健康状况如果得到早期诊断和治疗，能尽量避免智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但有些会在成年后发生学习障碍、语言困难或行为异常等问题。
04半乳糖血症有哪些症状？
1、早期症状
在患者刚患上该病时，体内的半乳糖激酶的变异还较少，较少出现酶缺少的状况。它由于患病程度较轻，还无太多明显的症状，但随着患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，会产生呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖等情况。此时出现这些状况应进行相应的检查，及时按医生的要求进行治疗，若能及时检查出结果和采取相应的措施，则可以避免发生精神发育障碍等问题。
2、晚期症状
随着病情的加重，当进入晚期时，患者体内器官会但会出现白内障、智力障碍及其他假大脑肿瘤，该肿瘤并不真实存在，是半乳糖在脑内积蓄，由于半乳糖醇遂致脑水肿。
05患上半乳糖血症该做哪些检查
1、实验室检查
可根据该检查在产前通过羊膜穿刺术检查出新生儿盆腔内的尿糖是否呈阳性，通过葡萄糖氧化酶和纸层析可判断出是否为半乳糖；也可观察期有无荧光的产生，如果产生荧光，则形成该病，体内的肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞也会产生病变；如果是患者的血半乳糖浓度发生升高，则可采用酶法测定来测定半乳糖醇浓度、尿半乳糖和红细胞1-磷酸半乳糖的含量；也可检测出全身肝里面的半乳糖代谢所引发的生化指标，例如蛋白尿和葡萄糖尿等。
有些新生儿在取脐带检查酶活性时。无法通过羊膜穿刺术了解胎儿的大脑发育是否正常。应用该检查进行排除新生儿是否患有暂时性半乳糖血症的可能，还是由于肝脏功能未发育完整所导致的，常伴有半乳糖轻度升高、血α-胎儿蛋白(AFP)升高，但通常各项指标在数月后可恢复正常，患儿并无半乳糖醇和半乳糖酸，不属于半乳糖血症。
2、辅助检查
该检查是在患者在确诊病情后会通过做B超、胎儿镜采取胎血等进行酶活性测定,经对半乳糖醇中所存在的含量及羊水细胞中酶的活性的检测等等。如有各种病变，可做酶基因的突变分析，对胎儿进行产前诊断。如果经检查孕妇此时血半乳糖浓度高于一般数值，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均会对胎儿造成损害，例如发生永久性智力障碍，应在产前终止妊娠。
06半乳糖血症患者应吃些什么
1、应吃些什么好
患者应吃低糖性、清淡、高热量的食物。在开始患病初期要先控制饮食的摄入，使身体处于平衡状态，保证患儿的智商出现正常，不会有成长期出现智力发育迟缓和体内半乳糖代谢酶的缺乏使病情加重，需通过终身控制饮食来治疗该疾病。患者可多吃热量高，营养含量高，膳食较均衡的八宝粥和坚果来改善半乳糖不耐受造成的患者容易腹泻的症状；还可多食萝卜、冬瓜具有很好的利尿作用，且能增加患者的免疫功能，加快半乳糖的代谢。
2、不吃些什么
忌吃乳类制品。患者应立即停止食用乳类食品，可换吃豆浆、米粉等，应适量补充维生素、脂肪等营养物质。豆浆中虽然也能分解出富含半乳糖的蜜三糖和水苏糖，但均不能被人体肠道吸收，对病情没有直接影响。患者应该在摄入一些幼儿辅食之后，不吃一切可能含有奶类的食品和含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。像麦芽糖、甘蔗、全脂奶这些食品也不适用于本病的患者食用，容易使患者对些物质产生不耐受反应，引起腹泻。有些含糖高的食物，也由于会增加高血糖的发生率，使对些病有影响的患者，引起其身体不同程度的智力低下、生长障碍和白内障等症状。
结语：半乳糖血症可防可治，患者在患有该病时应尽早进行诊治和治疗。在治疗初期，还应配合饮食进行调理，有助于病情的恢复。如果是患病后期，应根据病况及时进行治疗方案的调整，对病下药，遵从医嘱，相信很快能够恢复健康的身体。