近日，国家卫健委妇幼司印发了关于出生缺陷综合防治典型案例，包括24个制度创新与综合服务类典型案例、21个技术创新与精准医学类典型案例。这些案例各具特点，充分体现了各级各类医疗卫生机构落实三级防治策略，整合学科、技术和资源，开展出生缺陷综合防治的探索和实践。在全国各地选送的个案例中，首都儿医院“新生儿重症先天性膈疝诊疗新技术的建立及推广应用”获“制度创新与综合服务类典型案例”第一名，成为向全国推广的可复制、可推广典型。
我国每年新增出生缺陷约90万例，其中包括每年新增的结构性出生缺陷患儿约50万例。先天性膈疝（CDH）是一种严重结构畸形，由于胎儿膈肌发育不完整使得腹腔脏器进入胸腔。发病率1/，病死率70%，发病机制不明，手术是根本治疗方法，救治难度大、风险高，为世界性难题。
CDH产前诊断率约75%-95%，医院医院分离，诊断、治疗割裂，产儿科缺乏对疾病的共同认知和协同治疗，引产率高达61.54%，出生的患儿多生后窒息死亡。传统手术创伤大、并发症多，缺少合理的评估及手术指征，术后近远期康复指导不完善。
首都儿科研究所是全国出生缺陷救助示范基地，各临床专科齐全，出生缺陷综合救治能力强，以普通（新生儿）外科为主导，建立了一套完善产-儿多学科联合诊疗标准规范操作流程。马立霜教授团队创建的重症新生儿重症先天性膈疝（CDH）早期诊断、准确评估、及时干预与救治的医疗服务模式，并以此为代表形成的严重出生缺陷干预救治的可复制、可推广经验做法，为患病胎儿提供从“生命源头”开始的保障，帮助每一个家庭实现“育儿梦”。
整体工作方案
建立高效产儿合作新机制
首都儿科研究所创新搭建产儿强强联合的产前-产时-产后MDT平台。普通（新生儿）外科团队在北京医院、北医三院、医院、医院、医院等国家级、市级产前诊断中心的产科、超声影像科密切合作，建立产儿MDT团队，率先建立了结构畸形产前评估、绿色通道转诊、微创治疗及预后随访机制，对严重先天畸形新生儿实施多学科、全周期、全方位一体化诊疗，显著提高了我市对危重症患儿的应急反应和处置能力，有效降低了病死率和致残率。
医院建立危重新生儿转运队伍。为先天出生缺陷的新生儿提供%产房待产，使患儿得到迅速、合理、有效治疗，显著改善重症先天严重畸形疾病的预后，率先完成高危胎儿子宫外产时手术（EXIT）33例，救治成功率达91.6%，居于国际先进水平。
医院产科开展首例产时宫外气管插管手术
成立CDH攻关小组，多科室协作。由谷庆隆副所长牵头组织成立了重症膈疝救治攻关小组，医务处、护理部、普通（新生儿）外科、重症医学科、心脏外科、心血管内科、新生儿内科、麻醉科等相关科室针对膈疝患儿转运过程中的各个环节，确定评估标准、救治流程。
建立疫情下新生儿外科救治管理方案。新冠疫情肆虐，马立霜教授带领团队迅速制定流程，严格防护成功救治余危重患儿。发表论文“Re