今年6月25日启动的
益阳市民生健康项目，
其中之一是新生儿全基因组测试。
最近，很多读者问道:
为什么要检测新生儿的全基因组？
做这个测试的好处是什么？
记者采访了市妇幼保健院
遗传学和产前诊断主任，
主任医师高晓娅。
根据卫生部年9月发布的《中国出生缺陷报告()》，全球每年有万婴儿出生时有出生缺陷。高说，中国出生缺陷的总发病率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例约90万例，其中70%出生时没有临床症状。新生儿全基因组检测通过筛查和诊断新生儿遗传病，可在其症状或早期干预，“早发现、早干预”，有效避免或减少疾病对儿童及家庭的影响。
高介绍，新生儿全基因组检测包括多种遗传性疾病和儿童安全用药相关药物的基因组分析，实现对遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩等常见疾病的一站式筛查。通过筛查和遗传咨询，可以评估疾病复发的风险，为家庭生育提供指导。根据新生儿安全用药检测结果，指导新生儿生长发育期间合理安全用药，有效降低药物不良反应的影响。
高晓雅介绍，目前，父母在益阳高新区有户籍或已取得益阳高新区居住证(居住证有效)且监护人自愿接受检测的公民所生新生儿可免费进行新生儿全基因组检测。
作者：苏钢郭培韧
来源：益阳日报
编辑：周明瑶