孩子反复抽搐、长不高？可能不是缺钙那么简单，而是患了罕见病。9月19日，记者从医院（以医院）获悉，该院近期收治了一名患者小林（化名）。小林在外院诊断为低钙血症，两年来补钙不断，指标却依旧不正常。该院内分泌科多番排查，发现小林患罕见的巴特综合征。该病万人中约有19个患病，此病严重影响孩子成长，早发现早干预，能更早地防止并发症的出现。
小林今年15岁，眼看同龄人早已出落为意气风发的少年，可他却矮了一大截，体重也轻了近20斤。2年前，他开始觉得自己面部麻木不适，随后反复出现抽搐。小林在外院检查提示血钙低，诊断为低钙血症，予以补钙处理后，症状稍微好转。但是今年初，他在返校途中再次出现了抽搐，这次补钙治疗后，钙指标虽然正常了，但他还是觉得疲乏无力，于医院内分泌科就诊。
内分泌科主任徐玲玲发现小林除了血钙低，血钾也一直偏低，她怀疑，这可能不是一例简单的低钙引起的抽搐，便召开全科疑难病例讨论。小林自幼瘦小，就诊时较同龄人体重低10kg左右，平素易疲乏，平日多饮、多尿，每日饮水量特别大，约至ml，为普通人的3倍以上。其次，他电解质紊乱，激素水平异常，钙、钾、氯、镁都偏低，呈代谢性碱中毒。有高肾素、高醛固酮血症。此外，小林母亲怀孕期间因羊水过多，患儿经催产后31周早产出生，体重仅有1.9kg。
根据全科讨论的以上疑点，为小林行氢氯噻嗪试验后，医生考虑小林患罕见病巴特综合征可能性很大，这病是基因变异导致肾小管出了问题，最后行基因检查确诊为巴特综合征Ⅱ型。
医生对症纠正治疗，小林经服药一段时间，复查结果已经接近正常，不再抽搐，乏力症状也好多了。
此病严重影响孩子的生长发育，也可能影响智力。也许某天孩子就悄无声息地软瘫在地上了。此病早发现早干预，可以最大可能地减小此病对孩子的影响。内分泌科徐玲玲主任介绍，巴特综合征为常染色体隐形遗传病，可发生于任一年龄段，但大多发生于5岁前儿童，成年起病往往比较隐匿，没有症状或仅有低血压的表现或肌无力、多饮、多尿等不适。
孕26周时羊水细胞学检查就可以筛查出编码ROMK基因的突变，诊断明确后孕妇可口服前列腺素药物防止羊水过多进一步加重。新生儿的治疗应从出生即开始，主要是补充水电解质。
目前医学尚无法治愈该病，但是通过早发现早干预，可达到早期预防并发症发生的效果。徐玲玲提醒家长，如小孩在生长发育过程中，出现身材矮小、智力发育异常、性腺发育异常、抽搐无力等症状，应及时内分泌科就诊，找到病因，针对性治疗。
深圳晚报记者王宇通讯员王小欢