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从即日起，我院对出生的新生儿筛查病种，在原来两种项目的基础上扩增44种遗传代谢病，元/例次。目前，常规的新生儿疾病筛查为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症；新增的44种主要为16种氨基酸代谢病、14种脂肪酸缺陷疾病、14种有机酸血症。
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡
“即使新生儿看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查”因为有些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3-12个月以后会逐渐出现一些拒食、频繁呕吐、头发逐渐变*、双眼距增宽、顽固性抽搐、舌常伸出口外等异常表现，如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来严重的经济和精神负担。其实很简单，在您宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，在宝宝足跟采集几滴血就可以筛查出多种先天的遗传代谢性疾病。新生儿疾病筛查就是他们降生以后健康检查的第一道“安检”。
父母应该认真了解新生儿疾病筛查内容，并签署知情同意书。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。
家长要以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可存有侥幸心理。足跟几滴血往往能为宝宝赢得一生，新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。-
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