新生儿疾病筛查是指新生儿早期进行快速、简便、敏感的实验室检查方法,同时对某些危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上虽未出现疾病表现，然而在其体内生化、代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断，并且结合有效治疗，保障儿童正常的体格发育和智能发育。
新生儿疾病筛查的病种有哪些？目前我市开展的筛查病种有苯丙酮尿症PKU（由于体内苯丙氨酸不能正常代谢，蓄积于体内而损害大脑发育，导致智力低下）、先天性甲状腺功能减低症CH（由于甲状腺激素合成不足引起的生长迟缓、智力落后的疾病，俗称“呆小症”）、先天性肾上腺皮质增生症CAH（常染色体隐性遗传性疾病，由于皮质激素合成过程中所需酶先天性缺陷所致）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD（红细胞G6PD酶的缺陷，在某些诱因如食用蚕豆，某些药物的情况下发病）和串联质谱筛查的遗传代谢病（高效液相串联质谱技术，对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。可以同时筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的几十种遗传代谢病）。
医院做新生儿疾病筛查？父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭住址，联系电话等信息，保持电话畅通，以便医生在需要时可以及时与您联系。
新生儿遗传代谢病筛查流程
①.新生儿出生72小时后，体重达到5斤时，必须至少吃足六次奶，采集足跟血。
②.经县、市、区妇幼统一递送至廊坊市妇幼保健院进行筛查，筛查结果异常者通知家长带孩子进行复查和诊断。
③.确诊的患儿及时给予干预和治疗，防止孩子体格和智力发育障碍。
来源新生儿疾病筛查中心
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新生儿疾病筛查中心
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祁燕敏审核
邹洪恩
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