小玉已经五岁了，每天早上起床第一句话“妈妈，我该吃小白片了”。小玉生后20天经新生儿疾病筛查检出TSH异常增高，在我中心新筛诊疗门诊确诊先天性甲状腺功能减低症。需口服优甲乐治疗，定期检查体格发育、智能发育、采血复查甲功，现在能像正常的儿童一样上幼儿园。
小豪已经6岁了，家里开了一家食杂店，他最常问妈妈的一句话是“妈妈这个我能吃么？”，每天上幼儿园都要带饭，只能吃青菜、水果，极少量的肉，喝特殊无苯丙氨酸奶粉及蛋白粉，被称为“不食人间烟火的小天使”。
在我中心新生儿疾病筛查门诊还有很多这样的小患者。他们是不幸的也是幸运的，出生时采足跟血做新生儿疾病筛查，在还没出现疾病症状之前就开始治疗，避免出现智力损伤及身材矮小等不良后果，为家庭、社会减少负担。
新生儿疾病筛查是在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传代谢疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。哈尔滨市新生儿疾病筛查中心设立在我中心，常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏、先天性肾上腺皮质增生症四种疾病，年在省内率先开展串联质谱筛查，对48种遗传代谢病进行早发现、早诊断。
目前，对确诊的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传代谢病患儿经过早期治疗，已达到出生缺陷三级预防目标，对提高出生人口素质具有显著的社会效益。
给准妈妈的话：让自己宝宝健康、聪明、快乐，是每个准妈妈的愿望了解新生儿疾病筛查的内容是每个准妈妈的必修课尽早发现隐藏在宝宝体内的先天性疾病是每个准妈妈的义务帮助先天性疾病的宝宝正常生活、学习和工作是我们共同的责任预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇