上海交通大医院、上海市儿科医学研究所自年率先在国内开展新生儿疾病筛查以来，已连续举办了19届国家级继续教育项目《新生儿疾病筛查诊治进展》方面的学习班，在推动全国新生儿筛查的发展中发挥了关键作用。本次由上海交通大医院主办、海南省妇幼保健院承办的《新生儿疾病筛查诊治进展》学习班将于年11月4-7日在海南省琼海南省海口市举办。承办单位海南省妇幼保健院是海南省最大的三级妇幼保健机构，集预防、保健、医疗、科研、教学、培训为一体，专科特色突出，是临床、教育等培训基地，获多项国家级、市级等科研项目。
年学习班主题是“规范疾病诊疗，扩大筛查疾病谱”。学习班将邀请新生儿遗传代谢病筛查领域具有丰富筛查、诊治经验的专家进行为期2天半时间的授课。欢迎全国从事新生儿遗传代谢病筛查的技术人员、临床医生、管理人员在海南相聚，踊跃参加。学习考试合格者，授予国家级继续教育Ι类学分10分。
一、培训内容：
学习班授课内容包括国内外新生儿遗传代谢病筛查的发展、筛查的新理念、新技术、筛查疾病的诊治共识（包括高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症）、串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中应用、常见氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸代谢病及溶酶体贮积病的筛查和诊治、分子诊断及高通量测序技术、产前诊断技术在遗传性疾病诊断中的应用及病例分享等。
时间
内容
讲者
单位
年11月5日（周日）
08:00~08:30
开幕式
顾学范
向伟
海南省卫计委妇幼处
医院
海南省妇幼保健院院长
08:30~09:10
新生儿遗传代谢病筛查及进展
赵正言
医院
09:10~10:50
遗传代谢病的串联质谱筛查及检测
顾学范
医院
10:50~11:10
茶歇
11:10~11:50
G6PD缺乏症的筛查、诊断和预防
顾学范
医院
12:00~13:30
午餐
13:30~14:10
溶酶体贮积病的筛查及诊治
张惠文
医院
14:10~14:50
新生儿筛查阳性召回患者分子诊断策略及遗传咨询
余永国
医院
14:50~15:30
先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
顾学范
医院
15:30~15:50
茶歇
15:50~16:30
中枢性甲低的筛查及诊治
张惠文
医院
16:30~17:10
致死致残性常染色体隐性疾患新生儿筛查研究
余永国
医院
时间
内容
讲者
单位
年11月6日（周一）
8:00~8:40
高苯丙氨酸血症诊治共识解读
叶*
医院
8:40~9:30
串联质谱新生儿筛查结果解读
韩连书
医院
9:30~10:10
常见有机酸血症的新生儿筛查及诊治
邱文娟
医院
10:10~10:30
茶歇
11:10~11:50
新生儿遗传代谢疾病筛查健康教育
王洁
海南省妇幼保健院
11:10~12:00
氨基酸代谢病的新生儿筛查和诊治
叶*
医院
12:00~13:00
午餐
13:00~13:40
脂肪酸氧化代谢病的筛查及诊治
韩连书
医院
13:40~14:20
苯丙酮尿症的饮食治疗
邱文娟
医院
14:20~15:00
先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查共识
叶*
医院
15:00~15:20
茶歇
15:20~16:40
遗传代谢病的急诊处理-诊断和治疗
邱文娟
医院
16:40~17:20
甲基丙二酸血症筛查与诊治
韩连书
医院
二、培训对象：
全国各级新生儿疾病筛查中心、开设有产科和儿科、拟开展和已开展新生儿疾病筛查的医疗保健单位，包括产科血标本采集人员，新生儿科、儿内科、儿童保健科医师，筛查实验室人员及管理人员等。
三、培训时间及地点：
1.培训时间：年11月4日上午报到，11月5日～7日上午培训，7日下午撤离。2.培训地点：海南省海口市澄迈县老城开发区盈滨半岛,西海岸大酒店,-
四、学习班费用：
1.培训费：元/人；
2.住宿费：住宿、交通费自理，住宿房间优先安排有回执学员。
五、报名方式：
需要参加人员于年10月31日前通过邮件发送回执给会务联系人，无论用何种方式联系，一定要说明参加“新生儿遗传代谢病筛查诊治进展”学习班。
联系邮箱：xhhanls
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