12月14日，经过前期多方努力争取，洛川县*府副县长刘晓霞带领卫计局、妇医院、县妇幼保健院相关负责人，远赴北京，与中国妇女发展基金会就“新生儿遗传代谢疾病筛查”公益项目进行签约。根据签约协议，中国妇女发展基金会将向我县捐赠开展新生儿48种遗传代谢疾病筛查的服务。
协议实施后，在我县出医院或县妇幼保健院免费享受新生儿48种遗传代谢疾病免费筛查项目，这将有效降低新生儿罹患遗传代谢疾病的概率，实现新生儿遗传代谢性疾病早发现、早诊断、早治疗，避免因发现不及时而导致患儿得病，给家庭和社会带来沉重负担。
据了解，新生儿代谢疾病筛查十分简便易行，只需在新生儿出生72小时后，采取一滴足跟血即可进行检查。此次我县与中国妇女发展基金会达成“新生儿代谢疾病筛查”公益项目协议，将我县新生儿遗传代谢疾病的免费筛查范围由原本的4种扩大到48种，有助于提高我县新生儿健康管理水平，使全县居民享受更为全面的公共卫生服务。
知识普及·遗传代谢病基本情况介绍
遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理症状的一类疾病。
洛川县卫计局勤勉规范高效透明廉洁创新
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