大部分家长对新生儿疾病筛查还不是很了解,其实新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查,以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前,我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症和串联质谱筛查的遗传代谢等病。
如果接到了复查通知,大部分家长都要问到一个问题“我家里没有得病的人,那我家宝宝应该也不会有问题?”
家里的大人都没有相应病症,为什么孩子会有问题呢?这就涉及到了隐形遗传。
所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病。每个人的基因都是成对组成的,当父母双方的一对基因组成单位中一个携带不良突变,另外一个正常,因此自己不发病;如果夫妇双方都将不良突变遗传给孩子的时候(1/4几率),孩子就会发病;夫妇双方只有一个人或者都将正常基因传给孩子的时候(3/4几率)孩子就不会发病。
其实接到复查通知也不是代表孩子就一定得病了,这时候还需要做进一步的检查来进行排除、确诊。所以,家长接到复查通知不要慌张,尽快带着孩子到相应的单位进行复查、确诊。对于确诊的患儿及时进行干预、治疗。做到早发现,早诊断,早治疗,使更多的孩子能够健康的成长。
来源新生儿疾病筛查中心编辑
李美惠审核
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