年6月30日，由浙江大医院/浙江省新生儿疾病筛查中心赵正言教授团队牵头的“中国新生儿疾病基因筛查多中心研究”项目通过线上会议隆重启动！
来自全国东部、南部、西部、北部和中部地区的11家省市新生儿筛查中心项目负责人参与了启动会，热烈探讨开展多中心科研合作的模式，以期共同探索适于中国国情、基于中国人群的新生儿基因筛查新模式。博圣生物是该研究项目的基因检测服务和技术支持提供者，博圣生物副总裁兼研发总监肖锐博士代表公司参加了本次启动会，并就项目中的研究方法和技术路线做了详细阐述。
线上启动会现场
随着医学科学技术的进步，新生儿遗传病、代谢病的筛查，正由串联质谱筛查进入串联质谱加基因筛查的新时代。浙江大医院/浙江省新生儿疾病筛查中心作为全国新生儿疾病筛查行业的引领者，一直在新生儿疾病筛查模式、诊断治疗、规范管理、质控体系等方面不断尝试和探索，为全国同行树立良好典范。此次中国新生儿疾病基因筛查多中心研究项目是目前国内规模最大、覆盖面最广泛的新生儿群体基因筛查研究。
通过建立中国常见新生儿遗传病的NGS基因筛查技术体系，结合串联质谱、新生儿听力等生化和物理筛查结果，共同探索各地区疾病的患病率、基因突变谱，研究基因筛查的纳入对于目标疾病确诊周期缩短、疾病早期发病预防预警等方面的显著益处，更精准早期诊断与治疗病人，更好地为遗传咨询与再生育指导服务。同时，项目组也将探讨新生儿基因筛查开展过程中必然面对的问题和挑战，如基因结果如何有效结合生化/物理检测综合判断、合理的临床路径、突变携带的遗传咨询等，为新生儿基因筛查在国内早日高效开展提供借鉴。
启动会上，项目发起者和负责人赵正言教授简短回顾了中国新生儿疾病筛查的发展历史和重要节点，并表示随着技术的飞速发展和不断进度，通过分子检测手段对包括重症联合免疫缺陷病(SCID)、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良症（DMD）、脆性X综合征（FXS）、耳聋等疾病进行新生儿基因筛查已有不同模式的尝试，生化联合基因筛查已是大势所趋。
赵教授表示，本次研究通过来自我国东南西北中多个省市的2万例新生儿干血斑样本的75种目标疾病个基因、多个已知致病位点的检测和分析，结合WES、WGS及其他手段明确临床诊断，可以初步探索新生儿遗传性疾病基因筛查诊断技术体系在我国的应用前景和策略，并研究建立中国新生儿人群75种遗传性疾病谱、基因突变频谱及基因型-表型关联关系。具有区域代表性的全国11家省市新筛中心的项目负责人和代表也就参与该多中心课题的基本情况、新筛开展现状及可能面临的挑战进行线上交流和热烈讨论。
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