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什么是新生儿遗传代谢疾病筛查
遗传代谢疾病是由于遗传代谢途径出现异常,引起代谢物的异常蓄积或重要生理活性物质的缺乏而引起相应的疾病,严重者可导致儿童死亡或者体格、智能发育障碍。
新生儿遗传代谢疾病筛查是指在新生儿早期采集足跟血,通过特殊的实验检测方法对一些先天性遗传性疾病进行群体筛检,从而早期发现、早期诊治,预防儿童残疾的系统服务
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新生儿遗传代谢疾病筛查流程
新生儿出生3-7天后,给予充分哺乳,并签署《知情同意书》,医生将会在孩子足跟采集3滴血,送新生儿疾病筛查中心实验室检测。
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