泰州市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心成立于年，是我市筛查新生儿先天性遗传代谢病的唯一机构，筛查范围覆盖全市所有助产医疗技术机构分娩的新生儿。
开展业务
目前开展筛查的病种包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）三种疾病。
截止年年底共筛查新生儿52万余例，确诊高苯丙氨酸血症患儿51例，先天性甲状腺功能异常患儿例、先天性肾上腺皮质增生症6例，经过早期干预和治疗，患儿体格、智力发育基本达到正常儿童的标准，为提高我市出生人口素质作出了积极的贡献。
阳性患儿救助
新筛中心成立了新生儿遗传代谢病筛查阳性患儿治疗补偿专项资金，对在我市出生的新筛确诊遗传代谢病患儿实行救助；作为江苏省出生缺陷救助（遗传代谢病）项目实施单位，为遗传代谢病患儿向中国出生缺陷救助基金会申请救助资金；作为市医疗保障局指定的唯一苯丙酮尿症患儿提供特殊奶粉和特殊食品治疗，并同步进行医保报销。
公共卫生职责
Duty
1、负责全市出生缺陷防治管理工作；
2、负责制定全市新生儿疾病筛查工作计划和实施细则；
3、组织完成筛查信息的收集、汇总、分析、反馈，确保信息及时、准确；
4、负责组织对全市筛查采血单位的定期业务培训，提高筛查覆盖面、筛查率和筛查工作质量；
5、做好新生儿疾病筛查的健康宣教工作；
6、对新筛阳性患儿治疗实施救助。
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