为了更好地落实和规范全省新生儿疾病筛查工作，省卫生健康委对全省各地开展新生儿疾病筛查工作调研活动。年8月12日，省卫生健康委妇幼健康处副处长林祖才带队，医院主任医师、省人大代表张翠梅，广东省妇幼保健院主任检验师曾伟宏，广东省妇幼保健院保健部主治医师吴云涛组成的专家组莅临我市进行工作调研与指导。市卫生健康局四级调研员梁万硕，基妇科科长邱玲娟和市妇幼保健院*委书记孟伟，*委副书记、院长彭彧，*委副书记王松柏等陪同。
调研组先到江门市妇幼保健院医学遗传中心实验室进行现场调研，详细察看了我市新生儿疾病筛查中心软硬件情况、实验室质控、信息系统建设及筛查阳性随访等情况。医学遗传中心唐佳主任、新筛中心项目负责人杨应松一一向专家们汇报，并现场操作新筛信息系统展示新筛管理和追踪随访流程。
医学遗传中心唐佳主任向调研组专家汇报我市自年正式开展新生儿疾病筛查工作情况，全市累计完成活产新生儿疾病筛查逾63万例，累计G6PD缺乏症（蚕豆病）初筛阳性8例，甲低或高TSH血症确诊例，苯丙酮尿症确诊22例，先天性肾上腺皮质增生症确诊13例，通过早治疗早干预，未出现智障残疾患儿。年开展耳聋基因筛查至今对江门市4多万例新生儿进行耳聋基因筛查并于年荣获全国优秀“出生缺陷防控-耳聋基因检测实验示范基地”称号。年底在江门市率先开展串联质谱遗传代谢病筛查，累计完成2.4万例新生儿串联质谱筛查。医学遗传中心自成立以来获科研项目25项（国家自然科学基金，中国博士后基金，吴阶平医学基金等）；成立至今共发表论文26篇，其中SCI论文11篇，获得6项国家发明专利。
市卫健局基妇科科长邱玲娟介绍全市新筛工作情况和有关财*投入、使用情况，并表示将会继续争取各级*府加大对新生儿疾病筛查项目的经费投入，惠及江门百姓。
省卫生健康委妇幼健康处副处长林祖才和调研专家高度表扬我市新筛工作所取得的成绩，筛查率高（达99.66%），信息系统先进，人才队伍强大，技术过硬，综合实力已排在全省前列，并就新筛中心组织架构，新筛项目规范管理，筛查病种增加进行研讨，最后针对薄弱环节提出了建议。
我院*委书记孟伟，*委副书记、院长彭彧，*委副书记王松柏等对调研组提出的问题和指导意见表示认同，下一步将马上完善整改，以进一步规范我市新筛项目工作，持续提升我市预防出生缺陷防控能力。
医院调研
专家到荷塘卫生院调研
最后，调研组各专家还对采血机医院、蓬江区荷塘镇卫生院进行现场调研与指导。
供稿：医学遗传中心唐佳杨梅
编辑：健康教育科
责审：陈永梅
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