新生儿遗传代谢病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简单、敏感的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行全体筛查。目前开展的新生儿遗传代谢病筛查的病种有29种,包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)3种和使用串联质谱(MS/MS)方法检测,新增的氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常疾病26种。正常筛查时间为出生后3-7天,并充分哺乳。对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采血者,筛查时间一般不超过出生后20天。
提问者这项筛查对宝宝有什么好处呢?
专业解答通过新生儿遗传代谢病筛查,能够使遗传代谢病患儿得到尽早诊断,在患儿没有出现症状之前就能给予有效治疗,避免患儿出现严重的智力障碍、生长发育迟缓、重要脏器严重损害、甚至死亡,从而提高出生人口素质,降低残疾儿童发生。
提问者这项筛查收费吗?
专业解答常住合肥市的孕产妇所生宝宝,均可在本市范围内的助产机构享受遗传代谢性疾病免费筛查。其他自费,共元。
提问者怎样带宝宝进行筛查呢?
专业解答新生儿出生3天后,监护人签写《合肥市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》后,由出生产科护士在宝宝足跟部采集三滴血,制成干滤纸血片,送至合肥市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心进行检测。
筛查流程1.知情同意
监护人在知情同意书上签字。
2.足跟采血出生三天后足跟采血,制成滤纸干血片。至少留取3个直径大于8mm的圆形血斑。
3.进行检测5个工作日内送至合肥市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心进行检测。
4.正常结果指标正常,将不再通知家长,采血20个工作日后,可