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什么是新生儿遗传代谢疾病筛查
遗传代谢疾病是由于遗传代谢途径出现异常，引起代谢物的异常蓄积或重要生理活性物质的缺乏而引起相应的疾病，严重者可导致儿童死亡或者体格、智能发育障碍。
新生儿遗传代谢疾病筛查是指在新生儿早期采集足跟血，通过特殊的实验检测方法对一些先天性遗传性疾病进行群体筛检，从而早期发现、早期诊治，预防儿童残疾的系统服务
新生儿遗传代谢疾病筛查流程02
新生儿出生3-7天后，给予充分哺乳，并签署《知情同意书》，医生将会在孩子足跟采集3滴血，送新生儿疾病筛查中心实验室检测。
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目前我省传统筛查的主要疾病
高苯丙氨酸血症（HPA）
先天性甲状腺功能减低症
先天性肾上腺皮质增生症
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串联质谱技术筛查26种遗传代谢病
除传统筛查外，近年来国际先进的串联质谱技术也运用于遗传代谢病的筛查和诊断，目前该技术可检测26种遗产代谢病，包括：氨基酸代谢异常（7种）、有机酸代谢异常（11种）、脂肪酸代谢异常（8种）。
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