上期我们了解了一下新生儿疾病筛查中的高苯丙氨酸血症的知识，这期我们详细介绍一下其他筛查的疾病。
Part.01
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先天性甲状腺功能减低症
俗称“呆小病”，是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退，导致脑和体格发育严重损害。
临床特点
生长发育落后、智力低下和基础代谢率低
大多数新生儿出生时症状轻微或没有症状，如不及时治疗，婴儿期会出现特殊面容（面部臃肿、唇厚舌大、舌外伸、眼睑浮肿）、智力低下、身材矮小、四肢短等症状。
药物治疗是治疗甲减的有效方法，越早治疗预后越佳，大多数早期治疗病人可获得正常智商，学习成绩满意。
Part.02
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先天性肾上腺皮质增生症
由于类固醇激素合成过程中某些酶先天性缺陷（如21-羟化酶缺乏），导致皮质醇合成部分或完全受阻，促使肾上腺皮质增生，17-羟孕酮和雄激素等激素分泌增多。
临床特点
失盐（脱水、低钠、高钾）、女性男性化、男性假性性早熟
治疗
21-羟化酶缺乏症治疗需补充患者缺乏的糖皮质激素和盐皮质激素，以减少雄激素分泌，纠正失盐，急性肾上腺皮质功能衰竭患儿需住院抢救，及时纠正水、电解质紊乱，若不及时诊治将危及生命；严重外生殖器男性化的女孩要接受外生殖器外科矫形治疗。
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