“2B05床张晓红（化名）家属，把宝宝抱到沐浴室采个足跟血。”
现如今，孕妇分娩后需签订一份新生儿疾病筛查知情同意书，当诞下宝宝后，出生不过数天的宝宝，就被护士通知要采足跟血，看着小小的宝宝，小脚被护士扎一针，红着脸哇哇大哭的时候，爸爸妈妈们可心疼了。
很多父母对此并不理解，我们的宝宝刚出生，看起来很健康，为什么非要采足跟血呢？有必要采吗？
答案是必然的。接下来就让小编道来原因。
出生缺陷是导致我国5岁以下儿童残疾和死亡的主要原因，遗传代谢病是出生缺陷中的一组疾病，新生儿疾病筛查是早期发现遗传代谢病的有效方法[1]。
新生儿疾病筛查是指医疗机构对新生儿采用快速、简便、敏感的检验方法，筛查危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性或遗传性疾病，旨在早期发现、早期治疗，减少儿童残疾甚至死亡[1]，是世界卫生组织预防出生缺陷的三级预防措施。
无锡市新生儿疾病筛查中心设立在无锡妇幼保健院，常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）及先天性肾上腺皮质增生症三种疾病。
01新生儿筛查哪里做？什么时间采血最佳？一医院就可以进行新生儿筛查，医院采血就可以。采血应当在婴儿出生72小时后并充分哺乳6次后进行。否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查的假阳性机会。
此外，在新生儿出生72小时后采血，可避开生理性促甲状腺激素（TSH）上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。如在采血前出院的宝宝，应在指定时间（出院宣教时通知）将宝宝抱回产科采血；如因各种原因转去新生儿科的宝宝，不能在72小时后采血的，原则上由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。
02新生儿筛查结果何时出？产妇出院前，医院会再次核对宝爸宝妈的电话号码和家庭住址是否正确，新生儿疾病筛查的灵敏度为95%，检查结果一般在送检后一个月内产生结果，如宝宝是上述三种疾病的高风险人群，疾病筛查中心会电话通知家属带宝宝做进一步检测，如未接到相关电话，则反之。
03出生后看着很健康，有必要参加筛查吗？当然有必要。因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏特异性表现，一般要到3-6个月后才出现疾病固有的临床症状，并且日趋加重。
一旦出现疾病的临床症状，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能早发现早治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常发育，其智力亦有可能达到正常人的水平。
04没有先天性遗传病史，有必要参加筛查吗？有必要。虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病家族史，但一贯健康的家庭也很有可能出现遗传缺陷的子女，有些疾病可能父母只是携带者不会发病，但是如果父母同时是携带者，子女就有很大可能会发病。
[1]高素红,周钰,袁全莲,赵温,李亚平.海淀区例新生儿疾病筛查结果分析[J].中国生育健康杂志,,30(06):-.预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇