上期我们了解了一下新生儿遗传代谢疾病筛查的知识，这期我们详细介绍一下筛查的疾病。
高苯丙氨酸血症（HPA）
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HPA——传统筛查的主要疾病之一
什么是高苯丙氨酸血症（HPA）
本病是由于遗传基因突变导致人体对食物中摄入的苯丙氨酸无法代谢，大量的苯丙氨酸在体内蓄积所致。过量的苯丙氨酸及其旁路代谢产物的神经*性作用会导致严重的智能障碍和继发性癫痫。患儿刚出生时外表大多表现正常，有些患儿可有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿3-4月后逐渐出现严重智力发育落后，头发由黑变*，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。
02
高苯丙氨酸血症的分类
根据病因分为两类：
（1）苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致，需低苯丙氨酸饮食治疗。
（2）四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症，使用四氢生物蝶呤等药物治疗。
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筛查出的疾病可以治疗吗
早期发现后，在医师指导下给予及时治疗，患儿身体和智力发育可以达到正常孩子的水平。
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