随着现代医学的发展，诊断和治疗技术的进步，有很多先天性、遗传代谢缺陷性疾病可以得到早期发现和诊断，而及时、正确的系统治疗可以使部分患儿拥有与正常人一样的生活。目前，在我国广泛开展的在新生儿中筛查苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(cH)和肾上腺皮质增生症(CAH)，就是三种严重影响宝宝生长发育的先天性疾病。
先天性甲状腺功能低下症(俗称“呆小病”)，是造成儿童智力低下的主要原因之一。患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影响甲状原激素的合成和分泌，从而影响的患儿身高和智力发育。新生儿出生时多无明显症状，或者有便秘、腹胀等，常未引起家长甚至医生的注意而延误治疗，最终主要表现为智力、体格发育落后。此症患儿如及时服用甲状腺激素，可以获得满意效果。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。宝宝在刚出生时外表并无明显异常，它的主要危害是导致患儿智能发育障碍或者痴呆，表现在毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅，尿有难闻的鼠尿味，同时出现逐渐加重的智力发育落后、癫痫发作等。患有此类疾病最主要的是饮食治疗，既给予低苯丙氨酸饮食，即控制患儿食物中苯丙氨酸摄入量，又要将患儿血中苯丙氨酸水平控制在理想围内，还要提供足够的蛋白质、热卡和其他各种营养素，以保证患儿体格和智力的正常发育。
先天性肾上腺皮质增生症是由于类固醇激素合成过程中酶的缺陷，导致雄激素产生过多，出现肾上腺皮质功能减退或伴有失盐、女性男性化，男性假性性早熟。治疗上通过抑制肾上腺雄素的过度分泌，延缓骨成熟，促使患儿正常的生长发育，提高生活质量。
新生儿听力筛查工作的意义
听力障碍是常见的新生儿出生缺陷，早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用，唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法。现代科学技术已经可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归主流社会。最终至少能实现先天性听力障碍儿童聋而不哑。
我们很难通过孩子的日常行为来判断他的听力情况，即使对外界的强声刺激有转头反应也不代表孩子双耳的听力一定正常。听力障碍就会直接影响孩子的言语学习能力，就是所谓的“十聋九哑”。在听力筛查没有普及之前，一部分先天性听力障碍的孩子错过了言语学习的最佳时期。所以听力筛查的重要意义就在于尽早地发现有听力障碍的孩子要进行早期干预，尽早去提高听力和语言的功能，使其成长后不被社会所隔绝。而新生儿听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童(言语和认知发育、教育、就业、婚育)及家庭(沟通障碍、心理、经济负担)，而且还会成为社会沉重的负担，影响社会经济发展。因此，开展此项工作尤为重要。
根据省市*府工作目标要求，市卫健委周密部署，岫岩县卫生健康局和岫岩县财*局联合印发《年岫岩县新生儿实施免费疾病筛查工作方案》，方案中明确岫岩县新生儿疾病筛查管理中心：岫岩县妇幼保健计划生育服务中心。
免费疾病筛查单位：医院、岫岩县妇幼保健计划生育服务中心。
年4月1日至9月24日，出生活产数人，新生儿免费代谢性疾病共采血片人，可疑CH复采11人，确诊0人；可疑PKU复采5人，确诊0人。新生儿免费听力筛查人，可疑阳性39人，确诊0人。（新筛检查需要在新生儿出生72小时后进行筛查，部分新生儿还未到筛查时间）。其中，13名贫困家庭新生儿均已参加免费新生儿疾病筛查。新生儿免费代谢性疾病筛查率完成98%，血片合格率%，可疑阳性召回率%，新生儿满意度%，复筛率%，随访%以上，家长满意度%。
有些新生儿因出生时伴有或并发其他新生儿疾病不能进行新生儿疾病筛查，待出院后再召回筛查，请各位家长配合医护人员的工作，按时将新生儿抱回出生的医疗机构进行免费筛查（复筛）。
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