为预防出生缺陷，减少残疾发生，提高出生人口素质,推进“健康陕西”建设，陕西省*府建立产前筛查和新生儿疾病筛查服务制度，全面实施免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务。我院作为咸阳市筛查诊断服务单位，现将主要内容公告如下：
一、服务对象
夫妇至少一方具有咸阳市户籍或夫妇非咸阳市户籍但女方在本市居住6个月以上的孕妇及其新生儿。
二、筛查时间、内容
1、孕15-20+6周进行一次唐氏综合征、开放性神经管缺陷免费血清学筛查(抽血化验)；孕16-24周、30-34周各进行一次无脑儿、脑膨出、match开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等胎儿六大畸形免费常规超声检查。
2、对出生后6-72小时内的新生儿采用“双指标法”（心脏杂音听诊和血氧饱和度检测），进行一次免费先天性心脏病筛查；出生后3-7天内进行一次免费苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查（足跟采血）；出生后48小时至出院前进行免费听力筛查，漏筛者42天内完成免费听力筛查。
三、筛查流程
1、建档
孕妇持身份证（暂住证）在孕12周前在辖区社区卫生服务中心或乡镇卫生院领取《母子健康手册》建档时，建档机构充分告知并发放市级统一制式的“免费产前筛查和新生儿疾病筛查明白卡”及免费筛查服务凭证。
2、产前筛查
孕妇持免费筛查服务凭证于孕15～20+6周持免费筛查服务凭证到筛查服务单位签署知情同意书，填写筛查申请单，接受免费产前血清学标本的采集。若筛查结果为低风险，继续接受后续常规产前检查；结果高风险，筛查机构接到筛查报告后及时召回孕妇，并向其解读筛查报告，建议进行产前诊断，并填写转介卡后，督促其接受产前诊断。
3、孕期B超筛查
孕妇于孕16～24周、30～34周持免费筛查服务凭证，到筛查服务单位签署知情同意书，各接受一次免费常规超声检查。结果正常继续接受后续常规产前检查；发现异常者或对无法排除畸形风险时，开具转诊单，建议转上级产前诊断机构进行确诊。产前诊断机构将诊断结果及时告知孕妇,供其自愿选继续或终止妊娠，相关信息反馈给孕妇所属辖区项目管理机构，加强对高危孕妇的随访管理。
4、新生儿疾病筛查
家属知情同意后，新生儿在助产机构接受免费新生儿先天性心脏病、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等筛查，在听力筛查机构接受免费听力障碍筛查。
①新生儿出生6-72小时内采用“双指标法”进行免费新生儿先天性心脏病筛查。如结果异常，及时转至市级新生儿先天性心脏病诊断机构进行诊断。对确诊患儿干预治疗，辖区项目管理机构建立专项档案，定期随访，追踪管理。
②新生儿在出生后3-7天内进行一次免费苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查。采集足跟血标本进行免费筛查，如结果异常，筛查采血机构召回新生儿，将其转至筛查中心进行复筛，复筛阳性的患儿转至省级新筛诊断机构进行诊断。由市妇幼保健院对确诊患儿干预治疗，构建立专项档案，定期随访，追踪管理。
③新生儿在出生后48小时至出院前进行双耳听力障碍免费听力筛查，漏筛者42天内完成免费听力筛查。筛查异常患儿转新生儿听力筛查中心进行复筛，对确诊患儿干预治疗。辖区项目管理机构建立专项档案，定期随访，追踪管理。
医院（咸阳市妇幼保健院）是此次咸阳市免费产前筛查和新生儿疾病筛查项目市级产前筛查中心和咸阳市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心。
撰稿人：夏明珠
审核人：吴鹏程张君
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