Q：什么是新生儿疾病筛查？
A：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
Q：为什么要参加新生儿疾病筛查？
A：新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
Q：是不是所有宝宝都要做新生儿疾病筛查？
A：是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈的肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。
儿保中心刘映红主任给宝宝做体检
Q：宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？
A：是的，有必要，因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
Q：家中没人患病，宝宝还要做新生儿疾病筛查吗？
A：是的，虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。
Q：如何进行新生儿疾病筛查？
A：其实很简单。在您宝宝出生72小时后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，要不了多久就可以查询结果了。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。
儿保中心刘映红主任给宝宝做体检
Q：医院做新生儿疾病筛查？
A：父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。
Q：收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？
A：不一定。有多种原因需要复查，医生为了对您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之，如果一旦收到复查通知，您医院进行相关检测。
Q：如果宝宝被检查出患病了，怎么办？
A：一旦孩子被确诊患病，您应该按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的严重后果。
Q：新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？
A：通过新生儿疾病筛查可检测出绝大多数的患儿，由于一些因素，还有极少数的患儿不能检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出现一些异常表现，医院就诊。
Q：先天性甲状腺功能减低(CH)有哪些表现？
A：这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲差、便秘等症状，有的还会出现新生儿*疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。
Q：苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
A：这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表并无异常，如果没有被发现给予及时的治疗，在出生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变*、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。
Q：为什么要进行新生儿听力筛查?
A：听力障碍儿童最终的语言发育水平并不取决于其严重程度。而取决于被发现和干预的早晚不管听力损害的程度如何，只要在6个月内提前发现，通过适当的干预，患儿的语言发育可以基本不受影响；6个月前发现的患儿语言发育的结果明显优于6月后被发现者；正常的听力是进行语言学习的前提。如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。
Q：如何进行听力筛查？
A：出生48小时后，采用无创式耳声发射仪进行检查，对宝宝无任何损伤。如结果未通过，1个月后应带宝宝进行复查。
家长须知
为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题：
1
天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查
2
采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。
3
如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽医院做筛查。
4
医院做了新生儿疾病筛查，如果结果异常（阳性）或可疑，医院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。
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