白癜风早期容易治吗 https://m-mip.39.net/pf/mipso_6698604.html 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质的一种有效的方法。如能在患儿出生后立即作出疾病诊断并进行治疗,这些患者的智能发育和体格发育基本上可达到接近正常同龄儿童水平,这不仅能避免家庭和社会的不幸,减轻家庭和社会沉重的经济负担,因此,开展新生儿疾病筛查,避免和防止残疾儿童的发生,对提高人口素质,推动国民经济发展有着重要的意义。一、什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查是指对每个刚出生的宝宝,通过先进的实验室检测,发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免患儿重要器官出现不可逆的损害,保障儿童正常的身体发育和智力发育。二、新生儿疾病筛查样本采集采血?
采血对象:出生3-7天的新生儿(出生72小时后,充分哺乳6次以上)
采血方法:滤纸干血片法采血部位:足跟内外侧缘部三、宝鸡市新筛中心成立的时间和筛查量?
宝鸡市新生儿疾病筛查中心于年经省卫生厅批准在我院成立;新生儿疾病筛查中心实验室的工作由遗传优生实验室承担;从成立至年11月份共筛查人份,筛查率为99.11%.四、宝鸡市新筛中心筛查的四种疾病是什么?
1、先天性甲状腺功能减低症(CH):是由于患儿甲状腺先天性缺陷所致,其主要临床表现为体格和智能发育障碍。
2、苯丙酮尿症(PKU):是一种常见的氨基酸代谢病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期干预治疗,就能有效够避免上述症状的发生。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD):是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病,部分病例食用蚕豆后发病,俗称蚕豆病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2%~44.8%。G-6-PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
4、先天性肾上腺皮质增生症(CAH):是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。临床表现主要为男性化、失盐和非典型类等,可出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内,危及生命。
生命只有一次,一切无法重来。一滴足跟血,改变孩子一生。
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