出生缺陷也被称为“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天的结构畸形、遗传性疾病和功能异常等。
每位父母都渴望自己的孩子聪明健康，但是由于多种因素的影响，总有一些宝宝会患有某些先天遗传性疾病，目前，已知的出生缺陷病种至少有-种。
根据年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。
01
什么是新生儿疾病筛查？
为了防治出生缺陷，目前我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施——除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，开展新生儿疾病筛查（遗传代谢病和听力），及时发现或排除遗传性疾病，并采取补救措施，减轻疾病的危害。
作为预防出生缺陷“三道防线”的最后一道——新生儿疾病筛查，在孕前孕中已经做了检查的情况下，为什么还要在孩子出生后做这项筛查？
02
为什么要进行新生儿疾病筛查?
由于新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及孕期通常无法发现，有些患儿出生时体表看似一切正常，其实机体的代谢功能是有缺陷的，只是早期没有明显表现，等到病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机。
新生儿疾病筛查能及早发现遗传代谢性疾病，是预防出生缺陷、提高人口素质的重要防线。
03
怎么查询筛查结果？
一滴血，影响人的一生！
《新生儿疾病筛查管理办法》为您的孩子做了以下四种遗传代谢疾病筛查及听力筛查：
一、四种遗传代谢疾病筛查
结果查询
先天性甲状腺功能减低症
（简称“呆小症”，发病率约1/）
苯丙酮尿症
（发病率约1/）
先天性肾上腺皮质增生症
（发病率约1/）
葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症
（南方发病率较高，北方较低）
Q
宝宝被检查出患病了怎么办？
答：一旦孩子被确诊患病，您应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的不良后果。
温馨提醒：
无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别新生儿可能呈假阴性。因此，即使筛查结果正常，也需要定期进行健康体检，发现异常，及时检测。
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