孕育健康的生命是一项重要而神圣的事情，一个高质量的健康宝宝关乎着整个家庭的幸福和孩子一生的命运。然而，如果宝宝出生缺陷，那就注定是一场噩梦的开始，对孩子、家庭以及社会都将是沉重的打击和负担。
新生儿出生缺陷现状堪忧
在我国每年出生的新生儿中，1.3%具有先天性缺陷，其中70%—80%是由遗传因素决定，15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致，自然流产儿中大约有50%是染色体异常引起的。我国每年约万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛。
什么是出生缺陷
出生缺陷是指在胎儿出生时就存在的外表的或内部的结构或功能上的异常。
出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁;也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下;既包括染色体异常，如唐氏综合征等;也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷;既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷是哪些因素造成的?
主要是指家族中有遗传病史，包括染色体异常和基因异常。如女性在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病*或梅*螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有*有害物质;使用了某些致畸药物。
三道防线预防出生缺陷
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防：孕前咨询和检查
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前遗传基因咨询服务，评估准父母双方的健康状况，采取相应的预防措施，避免出生缺陷的发生。
二级预防：产前检查
整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
三级预防：新生儿疾病筛查
开展新生儿早期筛查，可以查出多种先天性致残性疾病。比如新生儿足跟血检，可以筛查出苯丙酮尿症和甲状腺功能低下等多种代谢遗传性疾病;新生儿听力筛查，可以较早筛查出听力疾患的患儿等。对新生儿早期进行筛查、诊断、及干预治疗，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体器官受到不可损害的一项系统保健服务。
除国家或地方要求新生儿必须进行筛查的2-4种遗传代谢病外，专家建议所有刚出生的新生儿，都需要进行多病种的遗传代谢病检测，更全面更深度地为您宝宝的健康人生保驾护航。
新生儿遗传代谢病筛查
遗传代谢病，是因维持机体正常代谢所必需的某些酶或受体等发生遗传缺陷、或挤压突变而导致的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷，病种种类繁多。
遗传代谢病，许多种类都是在人生第一阶段即新生儿时期内起病。
遗传代谢病有哪些危害?
遗传代谢病常会引起孩子嗜睡、抽搐、呕吐、*疸、肝肿大、智力落后等异常表现，严重者甚至死亡，是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。患儿在新生儿期大多无特异的临床表现，一旦出现典型异常，身体和智力的损害不可逆转，死亡率和致残率很高，因此需要引起父母、医生及社会的更多重视与