年6月9日，医院和上海市优生优育科学协会（上海市妇幼保健协会）在青松城大酒店共同主办了《出生缺陷防控与新生儿遗传代谢病筛查进展》暨上海市《新生儿疾病筛查技术规范》国家级学分培训班。授课专家围绕新生儿遗传代谢疾病、先天性听力障碍、先天性心脏病以及基因筛查策略等基础知识以及新生儿疾病筛查相关伦理等相关学科研究进展和未来发展等开展培训。
本协会葛蕙苓副秘书长代表主办单位欢迎各位参培人员并列数了上海新生儿筛查取得的多项国内领先令人瞩目的成绩，比如上海是全国最早开展新生儿筛查的城市，也是最早开展常规四病筛查的城市；首个开通新筛标本专收专递系统的城市，首个救助PKU患儿至成人的城市等。医院作为定点新生儿筛查单位，已确诊了近例遗传代谢病患儿，通过及时干预和治疗，避免了这些患儿生长发育障碍。
国家卫生健康委临床检验中心王治国研究员作了《新生儿遗传代谢病筛查质量指标》视频报告，对近年来全国新生儿遗传代谢病筛查概况及进展情况做了全面总结分析，并对新生儿遗传代谢病专家共识做了详细解读。
海南省妇幼保健院王洁二级教授从医学伦理学基本概念入手，探讨了传统新筛知情告知，多种遗传代谢病筛查与伦理，新生儿携带者基因筛查与伦理等三个主题的内容。
医院陆炜主任结合自己多年来工作经验，重点介绍了基于串联质谱技术对多种新生儿遗传代谢病进行筛查的原理，并结合临床案例向学员们详细讲解了串联质谱在新筛领域的应用，指出新生儿串联质谱筛查应发挥“早筛查、早诊断、早治疗”的作用。
医院主任技师田国力作了《新生儿四病筛查及规范》、《X-连锁肾上腺脑白质营养不良新生儿筛查》主题报告。介绍了新生儿疾病筛查技术的发展及筛查流程，对高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四项疾病的发病机制、发生率和治疗方法等做了详细讲解。并强调新生儿遗传代谢病筛查作为最成功的公共卫生*策之一，对降低出生缺陷起了极大作用。
田主任在讲课中，为大家介绍了X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的新生儿筛查相关内容。从临床分型、临床表现、治疗策略及美国X-ALD筛查情况等方面对X-ALD做了详细阐述，通过案例介绍，分享了医院筛查中心开展X-ALD筛查的情况。
医院上海市儿童听力障碍诊治中心倪坤副主任医师作了《新生儿听力筛查》主题报告，系统介绍了新生儿听力筛查的发展、新生儿听力筛查现状、诊断与干预等方面的内容，并强调对于新生儿听力筛查，筛查不过不等于听力损失，听力损失不等于聋哑。
上海交通大医院韩连书教授作了《新生儿串联质谱多种遗传代谢病筛查报告解读》的主题报告，报告围绕新生儿串联质谱多种遗传代谢病筛查报告解读展开，从遗传代谢病简介，串联质谱氨基酸、酰基肉碱检测结果解读原则，疾病确诊原则等方面做了详细讲解，指出串联质谱筛查（检测）结果，需要结合质控结果、内标离子强度、胎龄、出生体重进行分析，另外对于临床患者需要结合临床表现分析。
医院王燕敏主管技师作了《新生儿遗传代谢病筛查采血技术规范》主题报告，从血片采集的概述、血片采集的过程以及血片采集质控等方面为我们详细介绍了新生儿筛查的采血技术规范。
医院车大钿主任医师作了《遗传代谢性疾病儿童疫苗接种》主题报告，详细讲解了氨基酸、有机酸等八大类遗传代谢病儿童接种疫苗的策略，以及血制品对疫苗的影响。给大家分享了医院儿童疫苗接种的情况。
国家区域儿童医疗中心，国家儿童临床医学研究中心，浙江大医院赵正言教授作了《新生儿基因筛查的策略与实施》主题报告，从新生儿基因筛查进展，新生儿基因筛查策略，新生儿基因筛查的实施三个方面进行了详述，指出基因筛查将成为新筛领域的重要里程碑，同时分享了开展基因筛查的七大策略以及中国新生儿基因筛查多中心研究的实施情况。最后赵教授强调新生儿基因筛查需根据WilsonandJunger原则，二代测序不能单独做一线筛查，需与现有生化筛查相结合，并且要充分考虑伦理和知情同意。
上海市妇幼保健中心彭咏梅教授作了《上海市新生儿疾病筛查历程及管理》主题报告，围绕上海市新生儿疾病筛查历程和新生儿疾病筛查管理两个方面展开，对新生儿遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查等工作流程和管理工作做了详细阐述。
上海医院张惠文教授作了《溶酶体贮积症新生儿筛查》主题报告，从临床表现，新生儿筛查方法以及通过分享筛查阳性后确诊和随访的成功案例等方面，对溶酶体贮积症的新生儿筛查做了详细解读。通过丰富的临床案例为学员们介绍了黏多糖贮积症、戈谢病、庞贝氏病等疾病的诊疗方法。张教授最后指出对于溶酶体贮积症的新生儿筛查道路任重而道远。
医院新生儿先天性心脏病筛查诊治中心*敏教授作了《新生儿先心筛查诊治工作》主题报告，介绍了上海市新生儿心脏病筛查的工作方案、工作流程以及质量控制的关键点，必须要定点到人，并指出先心病筛查有7个评估指标是非常重要的。
医院临床研究中心邹琳教授作了《新生儿筛查领域的相关科学研究》主题报告，就三个案例讲解了新生儿筛查领域的科学研究方案，指出做好新生儿筛查的科学研究可以从诊断新方法、诊断新指标、预防新*策、治疗新方法、发现新规律等五个方面入手。
医院纪伟主治医师作了《新生儿疾病筛查信息管理系统应用》主题报告，从采样管理、递送验收、实验验收、样本查询等八个方面为我们详细介绍了新生儿疾病筛查信息管理系统的应用以及应用过程中存在的问题。
本次培训班专家云集，学员踊跃报名，会场座无虚席，来自上海和其他省市余位新筛领域的同仁参加此次会议。本次学习班成功举办，不仅为各位学员提供了学习和交流平台，更是对新生儿疾病筛查的科学规范发展起到了积极作用。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇