新生儿疾病筛查是指在婴儿出生后三天，充分哺乳后，采集足跟血对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是通过筛查，为临床症状尚未表现之前或表现轻微的新生儿进行早期诊断、早期干预，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重疾病甚至死亡。
年，经广东省卫健委审核，我院成立了肇庆市新生儿疾病筛查中心，目前主要开展先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症的新生儿疾病筛查。
先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起儿童生长发育迟缓、身材矮小、智力发育落后的疾病。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，导致智力、运动发育落后伴有鼠尿味的疾病，严重时可致残致死。
地中海贫血是指遗传基因出现缺陷，使得血红蛋白以及珠蛋白链合成时出现缺失或不足所导致的贫血症状。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质醇激素合成过程中所需酶的相应缺陷所致。皮质醇激素合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质而发生一系列临床症状。包括女性的外阴畸形及男性的假性性早熟。
我院肇庆市新生儿筛查中心自成立以来，已建立健全完善、科学、权威的宣教、筛查、诊断及追踪体系，同时建立了先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症的专案病历管理，并由我院儿童保健科专职医生对患儿进行长期的专案跟踪治疗及管理。除了对患儿进行规范治疗外，专职医生还对患儿的生长发育、神经心理行为进行定期监测并给予科学喂养、早期综合发展指导等。
目前，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷及社会、家庭经济负担的重要预防措施。
二院君呼吁：
各位准爸妈们要积极参与
宝宝的新生儿疾病筛查，
为宝宝守好人生重要的第一道保障。
（本文配图来源于网络，如有侵权请联系删除）来源：儿童保健科编辑：院办往期回顾
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