新生命的降临为一个家庭带来了幸福与喜悦，然而在众多新生儿中，有极个别的宝宝，看起来健康无恙，其实却可能患有导致痴呆、运动障碍、甚至夭折的先天性、遗传代谢性疾病，这些疾病往往在新生儿时期不易被发现，一旦错过最佳的治疗时间，后果会更加严重。
宝宝出生后，爸爸妈妈在知情同意的情况下，务必积极配合医务人员做好宝宝的第一次“安检”！
遗传代谢性疾病筛查
新生儿遗传代谢性疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病和内分泌疾病用实验诊断的方法进行的一种专项检查，是发现可治或可预防的先天性、遗传代谢性疾病最有效的途径。
筛查项目
目前，我院已开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和其它29种遗传代谢病筛查（串联质谱法）等。
根据建湖县《出生缺陷综合防治民生实事项目方案》相关文件要求，我院针对县常住人口免费开展新生儿遗传代谢性疾病筛查。
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筛查流程
宝宝出生72小时后，吃足6次奶，在我院产科病房北侧走廊的新生儿疾病筛查室，由专业医护人员为宝宝取足跟部三滴血，制成滤纸干血片，进行遗传代谢性疾病筛查。
早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院等未按期进行采血的宝宝，请一定及时来我院补采血，采血时间一般不超过出生后20天。
了解两种常见的
新生儿遗传代谢性疾病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑菱缩和智力低下。患儿刚出生时外表没有特殊症状，常在出生后三个月左右出现头发由黑变*，小便有难闻的鼠臭味，患儿不能抬头。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。
患儿在出生后1-3个月内得到治疗，可减轻脑损害，基本上避免智力低下；若延误至半岁后才开始治疗，严重的智力障碍很难挽回。
先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症(CH)是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小病”。先天性甲状腺功能低下症的症状在新生儿期往往是隐匿的，不引起家长甚至医生的注意而延误了诊断和治疗，导致脑发育产生不可逆的损害。
患儿出生后1个月内得到治疗，可免于神经系统受损；3个月内得到治疗，智商可达90左右；6个月内治疗，智商下降到75；若延误至一岁以后才进行治疗，智力基本无法恢复。
早检查！早诊断！早治疗！
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