做好出生缺陷防治工作
扩大新生儿疾病筛查病种
降低新生儿遗传代谢疾病致畸率
提高出生人口素质
减少出生缺陷的发生让所有家庭拥有健康的孩子今天起至9月30日，将对泸州市多个区县名新生儿，开展多种遗传代谢病免费检测服务，尽早发现新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类遗传代谢性疾病。
新生儿多种遗传代谢疾病免费检测，按照知情同意、自愿选择、免费检测、严格保密的原则。
根据检查结果，将对检测阳性者及有需求者进行遗传咨询指导，随访督促检测阳性者接受进一步的诊断检查。
对符合救助条件的0-14周岁的遗传代谢病患儿，基金会将提供后续的干预救助。
免费检测条件：在泸州市助产机构出生的新生儿，父母双方或一方具有四川省户籍，以母亲户籍地为主，如果母亲属非四川省户籍，则以父亲的户籍为主，并提供结婚证等证明材料或新生儿出生医学证明。
新生儿遗传代谢病
新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。
在新生儿期，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，防止残疾，提高出生人口素质。
由于个体生理差异和其他因素，个别患者可能呈假阴性或假阳性，即使通过检测，也需要定期进行儿童保健检查。
据了解，古蔺县属于国家贫困地区新生儿遗传代谢疾病筛查项目县，故未纳入中国出生缺陷干预救助基金会支持项目的试点县。
年已开始为贫困地区新生儿提供先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两种遗传代谢病及听力障碍的免费筛查。
新生儿遗传代谢病筛查
现在已经在泸州市全覆盖
泸州那点事：石婉佳/编辑发布
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