新生儿疾病筛查
医院新生儿专科妈妈班第28期
为什么要做新生儿
疾病筛查？
一些出生缺陷疾病悄悄的威胁着宝宝的健康，影响孩子的体格发育、智力发育、性发育，甚至可能危及生命。
目前的医学条件孕期不能完全发现胎儿患有此类疾病。
出生缺陷患儿出生后一般与正常孩子在外表上没有不同，只有特殊检查才能发现。
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿遗传代谢性疾病筛查是指在新生儿群体中，采用快速、简便、敏感的检验方法对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断。
在临床症状出现前及时给予治疗，避免机体各器官受到不可逆损害。
为先天性遗传代谢疾病的早期发现、早期预防性干预并减缓疾病进程提供良机。
有效防止儿童智力低下，提高人口出生质量，具有良好的社会和经济效益。
新生儿疾病筛查的内容
有哪些？
苯丙酮尿症（PKU）
体内苯丙氨酸羟化酶或辅酶（BH4）缺乏，不能正常代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸在体内大量积蓄，损伤大脑。
宝宝出生的第一天起损伤就开始发生，但直到婴幼儿期才可能被发现，而此时的脑损伤已经不能被逆转。
越早治疗越好，提倡终身饮食/药物治疗，可以避免患病宝宝成为智力残疾儿童，获得正常的生活与学习。
先天性甲状腺功能减低症（CH）
多种原因导致宝宝在胎儿期甲状腺未发育、或甲状腺功能残缺，不能合成足够的甲状腺素，供应宝宝需要。
危害：身材矮小、智力低下、水肿、甚至昏迷。
甲状腺素治疗：一旦确诊，立即治疗，治疗越早，疗效越好。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
体内类固醇激素合成过程中某种酶缺乏而导致体内某些激素代谢异常。
危害：身材矮小、皮肤偏黑、性发育异常、不孕、严重的在新生儿期夭折。
主要通过补充糖、盐皮质激素治疗，坚持长期治疗，可获得正常或近乎正常的身高、性发育，并避开生命的威胁。
G6PD缺乏症
X连锁不完全显性遗传病，是否发病与性别有一定关系，人类最常见的单基因遗传病之一。
红细胞内某种酶缺乏，导致红细胞容易被破坏，发生溶血、贫血、严重可导致脑损伤、危及生命。
某些诱因可以诱发发病：蚕豆、樟脑丸、某些药物。
没有特殊治疗，对症处理，避免接触诱因。
其他常见的脂肪酸、氨基酸
有机酸代谢障碍性疾病
怎样实施新生儿
疾病筛查？
标本采集方法及流程如下图
如何获取结果？
医院将标本统一送到本地区新筛中心，进行检测。
一般采血后2周新筛中心可将检测结果反馈到医院。
医院/新筛中心将会根据采血时家长留下的联系方式通知家长带患儿来医疗机构复诊。
阴性结果
说明宝宝患筛查疾病的风险很低。
但阴性结果不等于绝对没有问题。
鉴于目前医疗水平，客观上有5%-10%患儿可能被漏筛。
即使筛查结果阴性，也应当定期带宝宝儿保科体检，为他提供最后一道安全保障。
阳性结果
只有很少一部分宝宝筛查结果为阳性。
筛查结果不等于确诊结果，一般只有更少一部分最终确诊为患儿，且需要通过特殊检查才能明确。
医院的复查通知，请不要迟疑，尽快带孩子来医疗机构复诊，以免错过治疗时机。
确诊了怎么办？
及早治疗、坚持定期随访。建议终身治疗。
带孩子到正规医疗机构接受治疗和生活指导。
即使是规范的治疗也不能消除病因，只能尽可能降低对孩子的危害。
坚持治疗，建立信心，不抛弃，也不放弃。
确诊为甲低患儿后不能因为甲状腺功能正常贸然停药。
遗传咨询及基因检测
由于疾病具有遗传的可能性，已经生育患儿的夫妇计划生育第二胎时要到遗传门诊接受咨询，选择产前诊断，避免生育患同样疾病的宝宝。
生育第二胎前需要进行家系基因分析，若能发现致病基因，则产前诊断有价值；若不能发现致病基因，则产前诊断的意义有待评价。
本文作者贺晓日
医学博士，副主任医师，硕士生导师
医院新生儿专科副主任
中国医师协会新生儿科医师分会超声专委会委员
中国医师协会神经修复学专委会儿童神经修复学组委员
湖南省营养学会妇幼营养专业委员会委员
湖南省医师协会儿科医师分会先天畸形与罕见病组委员
湖南省医学会儿科学专委会小儿全科学学组副组长
第一作者发表论文10余篇，其中SCI论文3篇
主持省自然科学基金1项、横向课题1项
获得医疗新技术及成果奖2项
获得省科技进步奖1项
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陈平洋教授
医学博士
中南大学儿科研究所
新生儿疾病研究室主任
一级主任医师
博士研究生导师
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