江门市妇幼保健院院长彭彧在培训班上作重要讲话并对年度新生儿筛查工作进行总结。
彭院长表示新生儿疾病筛查工作通过早期筛查诊断，实现早期治疗，避免致残致死，关乎人口素质、民生健康。年，在市、区卫健局、全市医疗机构的高度重视和支持下，江门市新生儿疾病筛查全市覆盖%，筛查率达99.63%。全市医疗机构贯彻落实江门市卫生健康局印发的《江门市新生儿疾病筛查实施方案》，进一步规范新生儿筛查工作，禁止将新生儿疾病筛查项目外送第三方公司。
同时，彭院长对今后的新生儿疾病筛查工作提出展望：
一是逐步提高地中海贫血、遗传性耳聋基因和串联质谱遗传代谢病46项的筛查率；
二是建立完善的新生儿疾病筛查阳性召回、宣教、随访、转诊、治疗服务网络，降低智力和听力残疾儿童发生率；
三是继续加强G6PD和地贫项目追踪回访，实行新生儿疾病筛查项目闭环管理；
会议精彩回顾广东省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心江剑辉主任——《广东省新生儿疾病筛查管理进展》
医院新生儿疾病筛查中心张翠梅主任——《中山市新生儿疾病筛查经验分享》
江门市妇幼保健院产前诊断中心负责人李浩贤博士——《遗传代谢病筛查诊断与遗传咨询》
江门市妇幼保健院眼耳鼻喉科负责人*纪逸——《听力学诊断与听力筛查》
江门市妇幼保健院医学遗传中心孙淑湘主任——《江门市妇幼保健院医学遗传中心建设与发展》
江门市妇幼保健院医学遗传中心梁忱博士——《耳聋基因筛查及分析》
江门市妇幼保健院医学遗传中心张杨慧博士后——《地中海贫血的诊断与新技术应用》
江门市妇幼保健院儿童保健中心生长发育专科负责人刘颖妍——《先天性肾上腺皮质增生症》
江门市妇幼保健院产科三区护长关惠慈——《新生儿疾病筛查采血及质量控制》
江门市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心负责人杨应松——《年度新生儿遗传代谢病筛查质量指标汇总》
新生儿疾病筛查是出生缺陷的第三道防线，通过早发现早诊断、实现早治疗，对提高我国人口素质、促进家庭社会和谐、社会经济发展有着重要作用。今后，我们要继续加强学习，提高水平，引进新技术、新项目，为预防疾病发生，造福江门百姓不懈探索、努力，肩负建设健康江门的使命！
撰稿：医学遗传中心谭淑明
编辑：医学遗传中心谭淑明
责审：*委办公室
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