新生儿疾病筛查
---遗传代谢筛查
新生儿疾病筛查项目有三项：新生儿遗传代谢性疾病筛查（俗称足跟血筛查）、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查。做新生儿疾病筛查主要是能够在宝宝还没有出现疾病相关症状之前，早发现、早诊断、早治疗，避免影响生长发育，甚至导致死亡。
意义重大！！
遗传代谢筛查包括哪些？
01
苯丙酮尿症：患儿体内由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下。
02
先天性甲状腺功能减低症：甲状腺先天性的发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病。
03
先天性肾上腺皮质增生症：是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。
04
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G-6-PD缺乏）：由于红细胞酶的缺陷，小儿在某些诱因如某些药物、食用蚕豆等情况下发病，表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。
备注：目前吉林省免费行以上前2项检查。
筛查方法
宝宝出生72小时-7天内，并充分哺乳后（特殊情况下，必须保证充分哺乳6次后，采血时间一般不超过20天）。由接产医疗机构专业人员取宝宝足跟部血样四滴，送往卫生行*部门指定的新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。
检测结果
通常30天左右出结果，若发现可疑病例，筛查中心将及时通知家长。一旦接到复查通知，医院复查，以便尽早进行详细检查以明确诊断，使宝宝在临床症状出现以前得到及时治疗。
注意事项
如喂奶延迟，标本污染，采血不当或某些特殊类型的疾病等，可能造成实验结果的假阴性。因此即使婴儿已通过新生儿疾病筛查，一旦家长发现孩子有任何异常迹象，医院就诊。
吉大三院新生儿救治中心
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